BALTIMORE, March 12, 2026 /PRNewswire/ -- Genomics, a science-led techbio company using large-scale genetic information to develop innovative precision healthcare tools and to accelerate drug discovery and development, today presented new research findings. This research provides new insights into the genetic epidemiology of three ultra-rare lysosomal storage disorders.
These three conditions share a similar genetic architecture and have childhood onset. Underdiagnosis continues to prevent patients from accessing life-saving treatment options. Genomics has partnered with BioMarin Pharmaceutical Inc. on advancing this research to enhance the understanding of genetically defined conditions, including mucopolysaccharidosis (MPS) IVA and VI and neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease (CLN2).
Using data from multiple global biobanks incorporating whole-genome and whole-exome sequencing, the researchers characterised the prevalence and geographic distribution of disease-causing mutations across diverse populations. This analysis refines current prevalence assumptions and identifies regions where underdiagnosis may be particularly acute ("disease hotspots").
This work improves understanding of the global distribution of disease-causing variants, supports earlier and more accurate genetic diagnosis, and has the potential to expand access to treatment for patients living with rare inherited metabolic and neurodegenerative diseases.
The research forms part of a broader, ongoing collaboration between BioMarin and Genomics. Under this agreement, Genomics provides BioMarin with access to its specialist team of statistical geneticists and computational biologists, supporting the application of large-scale genomic data across drug development, clinical strategy, and market access.
Genomics' Founder and CEO, Prof Sir Peter Donnelly, said: "By combining large-scale genomic data with deep statistical genetics expertise, the collaboration with BioMarin demonstrates how genomics can be translated into meaningful clinical and commercial impact for rare disease populations worldwide. We look forward to seeing this research collaboration continue to go from strength to strength."
To learn more about Genomics, visit https://www.genomics.com/.
About Genomics
Genomics is a pioneering healthcare company that uses large-scale genetic information to develop innovative precision healthcare tools and bring new understanding to drug discovery. We were formed in 2014 by four world-leading statistical and human geneticists at the University of Oxford. Today, we are collaborating with the world's leading lifescience and healthcare organisations and helping them to predict, prevent, treat, and cure – dramatically reducing the human and financial cost of common diseases like cancer, diabetes, and heart disease.
Die Panne im E-Voting-System des Kantons Basel-Stadt setzt dem digitalen Abstimmen in der Schweiz vorerst enge Grenzen – aber nicht überall. Nachdem bei der eidgenössischen Volksabstimmung vom 8. März 2026 insgesamt 2048 elektronisch abgegebene Stimmen in Basel-Stadt wegen einer nicht entschlüsselbaren «elektronischen Urne» verloren gingen, stoppt der Stadtkanton seinen Versuchsbetrieb bis Ende 2026. Die Bundeskanzlei spricht von einer schweren Verletzung der politischen Rechte der Betroffenen, sieht derzeit aber keinen Anlass, den gesamtschweizerischen Versuchsbetrieb grundsätzlich infrage zu stellen.
Auslöser des Vorfalls war nach kantonalen Angaben ein Problem im Umgang mit einem USB-Datenträger, der im Auszählprozess eine Rolle spielte. Die Folge: Sämtliche elektronisch eingereichten Stimmen aus Basel-Stadt – darunter zahlreiche Auslandschweizerinnen und -schweizer – konnten nicht gezählt werden. Angesichts der klaren provisorischen Abstimmungsergebnisse schliessen die Behörden aus, dass sich die Mehrheitsentscheide dadurch verändert hätten. Politisch unverändert bleibt der Schaden dennoch erheblich: Stimmberechtigte wie die im Elsass wohnhafte Christine D'Souza kritisieren die späte Information und prüfen rechtliche Schritte wegen Verletzung ihrer politischen Rechte.
Der Regierungsrat von Basel-Stadt will die Ursachen des Vorfalls extern untersuchen lassen; die Staatsanwaltschaft hat wegen eines Anfangsverdachts auf ein Offizialdelikt ein Strafverfahren eröffnet. Parallel dazu hat der Kanton seine Teilnahme am E-Voting-Versuchsbetrieb bis zum 31. Dezember 2026 ausgesetzt, um Abläufe zu überprüfen und Korrekturmassnahmen zu erarbeiten. Die Bundeskanzlei begrüsst sowohl die externe Analyse als auch das strafrechtliche Vorgehen und betont, es müssten alle notwendigen Schritte unternommen werden, um eine Wiederholung zu verhindern.
Während Basel auf die Bremse tritt, halten andere Versuchskantone demonstrativ Kurs. Thurgau, Graubünden und St. Gallen erklärten in einer gemeinsamen Mitteilung, sie führten ihre Pilotprojekte mit dem E-Voting-System der Schweizerischen Post unverändert weiter. Das System habe sich seit 2023 in allen Wahlen und Abstimmungen bewährt, heisst es. Auch am 8. März sei der Einsatz in den beteiligten Gemeinden, darunter Amriswil und Bischofszell, problemlos verlaufen. Der Basler Vorfall habe nichts mit dem E-Voting-System als solchem zu tun, sondern sei auf die Handhabung einer externen Komponente, eben jenes USB-Sticks, zurückzuführen.
Bund und Kantone verweisen darauf, dass sich E-Voting weiterhin in einem bewusst eng gefassten Versuchsbetrieb befindet. Dieser sei darauf ausgelegt, technische und organisatorische Schwachstellen frühzeitig zu identifizieren und Prozesse laufend zu verbessern. Gleichwohl warnen Politologen vor einem möglichen Vertrauensverlust in der Bevölkerung: Die Basler Panne liefert Gegnern des elektronischen Abstimmens ein anschauliches Beispiel für Risiken und dürfte die politische Debatte um Tempo und Umfang des weiteren Ausbaus verschärfen – gerade in jenen Kantonen, die ihr digitales Angebot eigentlich ausweiten wollten.
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